[1] 中华医学会儿科学分会临床流行病学组, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组, 中国研究型医院学会神经科学专业委员会, 等. 儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)[J]. 临床儿科杂志, 2025, 43(9): 643-651.
[2] 张丁, 于博, 王旭, 等. 脊髓性肌萎缩症治疗药物研究进展[J]. 沈阳药科大学学报, 2024, 41(5): 632-642.
[3] 蔺淼, 费永和, 崔俐俊, 等. 中国创新药械政策进展与思考[J]. 药学实践与服务, 2025, 43(11): 577-582.
[4] 陈霞, 刘丽华, 王涛. 从利司扑兰浅谈我国罕见病药物的审评审批[J]. 中国临床药理学杂志, 2022, 38(8): 883-888. doi:  10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.08.028
[5] 安徽省医疗保障局 安徽省人力资源和社会保障厅关于执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》的通知(皖医保秘[2021]118号)[J]. 安徽省人民政府公报, 2022(1): 35-36.
[6] 韦石凤, 孙忠实, 赵志刚. 罕见病脊髓性肌萎缩症治疗新药利司扑兰的临床药理与应用[J]. 中国临床药理学杂志, 2022, 38(2): 171-174,184. doi:  10.13699/j.cnki.1001-6821.2022.02.016
[7] HUANG Y Y, YUAN H M, HUANG Z. Cost-effectiveness analysis of Risdiplam and Nusinersen for the treatment of Chinese patients with spinal muscular atrophy[J]. Expert Rev Pharmacoeconomics Outcomes Res, 2025, 25(6): 943-953. doi:  10.1080/14737167.2025.2499720
[8] 于华燕, 周良荣. 我国罕见病患者药品保障政策现状及改进思考[J]. 中国医院用药评价与分析, 2023, 23(5): 632-636. doi:  10.14009/j.issn.1672-2124.2023.05.028
[9] 潘锋. 罕见病需要构建多层次医疗服务与保障体系[J]. 中国医药导报, 2022, 19(7): 1-6.
[10] 曹颖, 王森, 邹锟, 等. 罕见病用药医保现状分析及思考[J]. 赣南医学院学报, 2023, 43(6): 620-625.
[11] 李保鑫, 常翰玉, 张燕玲, 等. 美国罕见病自然史研究资助计划介绍及启示[J]. 中国新药与临床杂志, 2023, 42(2): 91-95.
[12] 宣建伟, 孙巧. 中国罕见病药物经济学评估适用模型与支付阈值参考标准探讨[J]. 国际药学研究杂志, 2019, 46(9): 659-665. doi:  10.13220/j.cnki.jipr.2019.09.003
[13] 中国罕见病联盟. 罕见病药物卫生技术评估专家共识: 2019版[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2020.
[14] WANG T J, SCUFFHAM P, BYRNES J, et al. Cost-effectiveness analysis of gene-based therapies for patients with spinal muscular atrophy type I in Australia[J]. J Neurol, 2022, 269(12): 6544-6554. doi:  10.1007/s00415-022-11319-0
[15] WEIDLICH D, SERVAIS L, KAUSAR I, et al. Cost-effectiveness of newborn screening for spinal muscular atrophy in England[J]. Neurol Ther, 2023, 12(4): 1205-1220. doi:  10.1007/s40120-023-00489-2
[16] 刘芳芳, 王杰, 郭晓华, 等. 利司扑兰单药治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访1年的病例系列报告[J]. 中国循证儿科杂志, 2024, 19(2): 93-97.
[17] 国家卫生健康委. 中国居民营养与慢性病状况报告-2020年[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2021.
[18] 国家卫生健康委员会. 中国卫生健康统计年鉴-2024[M]. 北京: 中国协和医科大学出版社, 2025.
[19] 吴晶, 刘国恩. 中国药物经济学指南(2025)[M]. 北京: 中国计划出版社, 2025.
[20] 上海市医疗保障局. 关于执行《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》以及《商业健康保险 创新药品目录》(2025年)的通知[EB/OL].(2025-12-31)[2026-01-13]. https://ybj.sh.gov.cn/qtwj/20260104/3d5b634c0163425aad9dabd9d3efae52.html.
[21] 上海市医疗保障局. 关于2026年上海市城乡居民基本医疗保险有关事项的通知[EB/OL].(2025-11-07)[2025-12-05]. https://www.shanghai.gov.cn/202605bmgfxwj/20260311/b60579a7ade14caa8e5673b1d8c26c37.html.
[22] 上海市医疗保障局. 2026年度本市城乡居民医保相关政策问答[EB/OL].(2025-11-07)[2025-12-05]. https://ybj.sh.gov.cn/zcjd/20251114/c812d0c8f1d64997945c2f86c40c446d.html.
[23] 杨盟雨, 王琳宁, 王钾鑫, 等. 基于社会角度的罕见病用药经济学评价的系统评价[J]. 中国新药杂志, 2025, 34(18): 2002-2010.
[24] 陈昊. 罕见病患者救助筹资与医保支付机制研究[M]. 武汉: 湖北科学技术出版社, 2021.